Дорогие друзья, вот уже год как в Морозовской больнице в соответствии с майскими указами Президента РФ от 2012г работает Референс-Центр врожденных наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний. За этот период в центре наблюдается уже более 2000 пациентов не только из московского региона, но и других регионов нашей страны. В Морозовской больнице оказывается полнопрофильная круглосуточная медицинская помощь более 100 тысячам пациентам в год. В том числе и детям с редкими заболеваниями которым потребовалось 660 госпитализаций, с момента начала функционирования Референс-Центра.
Вместе с открытием Центра появились новые пациенты с выявленными редкими наследственными заболеваниями, которые, благодаря своевременной диагностике и начатой терапии в настоящее время почти ничем не отличаются от здоровых сверстников.
Мы приведем несколько примеров коротких историй пациентов Центра орфанных заболеваний, которые сейчас радуют свои семьи и своих докторов, несмотря на установленный редкий диагноз.И, конечно, их хоорошее самочувствие — результата коллективной работы различных специалистов Морозовской больницы.
Митохондриальная энцефаломиопатия. Синдром Лея. В тяжелом состоянии девочка поступила в Центр орфанных заболеваний уже с установленным диагнозом (не ходила самостоятельно, была резко ограничена двигательная активность), в связи с развившейся пневмонией находилась в ОРИТ на аппарате ИВЛ, была наложена трахеостома. После ОРИТ была переведена в хирургическое боксированное отделение, где на фоне комплексного лечения практически полностью восстановились моторные навыки. В настоящее время ребенок готовится к посещению детского сада, ходит самостоятельно. перед ее улыбкой невозможно устоять.
Пропионовая ацидурия. Ребенок поступил в отделение неонатальной реанимации с диагнозом внутриутробная инфекция в состоянии комы, проводилась ИВЛ, отмечались судороги. После установки диагноза, начала терапии отмечалось улучшение состояния, был переведен в отделение неонатологии, откуда был выписан домой. В настоящее время ребенку 1 год, он растет и развивается по возрасту. Это один самых симпатичных пациентов Центра орфанных заболеваний.
Тирозинемия тип 1. Старшая сестра нашей пациентки умерла в возрасте 2лет7месяцев с диагнозом: ЦМВ-гепатит.Наша пациентка поступила в Центр орфанных заболеваний возрасте 3 месяцев. Состояние ребенка было тяжелым за счет печеночной недостаточности, выраженной коагулопатии, гипопротеинемии. После установки диагноза, начала патогенетической терапии состояние улучшилось, ребенок был выписан домой с улучшением и находился на динамическом наблюдении. В настоящее время ребенку 1 год. Девочка растет и развивается по возрасту, любит наряжаться и рыться в маминой косметичке.
Наследственное нарушение бета окисления жирных кислот. Пациенту диагноз установлен на первой неделе жизни. Наблюдается в Центре орфанных заболеваний с 14 суток жизни, находился в отделении неонатологии, где врачами орфанного центра была расписана специализированная диета.Из отделения неонатологии был выписан домой. 1 раз в 3 месяца приезжает на консультацию в центр орфанных заболеваний для динамичсекого обследования и коррекции диеты. На фоне специализированной диетотерапии состояние стабильное. В настоящее время ребенку 1 год. Он развивается по возрасту, очень дружелюбен, хотя и с характером.
Все бы эти истории могли закончится соверешенно иначе, если бы диагноз не был вовремя установлен и лечение не было начато. Ведь иногда диагноз можно поставить, всего лишь взяв каплю крови на специальный фильтр (как при неонатальном скрининге) — анализ крови на ТМС. Именно этот анализ и помог установить диагноз почти всем этим уже подросшим нашим детям.
В настоящее время Департаменто здравоохранения Москвы принят приказ о селективном скрининге, согласно которому всем детям с тревожными симптомами (перечислены в приказе) необходимо провести (причем бесплатно). этот анализ должен помочь увеличить количество детей, которые растут и развиваются по возрасту, несмотря на имеющееся наследственное заболевание и уменьшить количество малышей погибающих в раннем возрасте или наблюдающихся в течение длительного времени у разных специалистов без диагноза.